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- 作者:
韩华 ,朱小燕 ,哈迎春 ,潘丽华 ( 1宁夏银川市妇幼保健院产科;2宁夏医科大学总医院产前诊断科 ) - 出处: 宁夏医学杂志 2026 第2期 P122-125
- 关键词: 扩展性单基因病携带者筛查 孕前检测 产前检测 隐性遗传病 二代基因测序
- 摘要: 目的 探讨扩展型携带者筛查在银川地区孕前和产前人群中的临床应用价值。方法 本研究招募了来自银川地区的568名受检者,基于高通量测序和多种聚合酶链式反应技术对12个基因的携带者状态进行检测。结果 568名受试者共检测出150名单基因病携带者,总携带率为26.41%。其中GJB2基因突变频率最高,携带率
- 作者:
安莉娜 ,马辉芳 ,李桢 ,田乐 ,潘丽华 ( 宁夏医科大学总医院产前诊断中心 ) - 出处: 宁夏医学杂志 2025 第47卷 第3期 P194-198,180
- 关键词: 胎儿颈部水囊瘤 超声 全外显子测序技术 产前诊断
- 摘要: 目的 探讨全外显子测序技术对产前超声初筛胎儿颈部水囊瘤再诊断的研究。方法 回顾性收集在产前超声时发现胎儿颈部水囊瘤,进行介入性产前诊断的18例孕妇资料,按照超声指标将其分为超声结构异常和超声非结构异常2组,18例胎儿全部行染色体拷贝数变异检测,并进行全外显子测序。结果 本研究共纳入产前超声初筛发现的
- 作者:
潘丽华 ,纪学芹 ( 宁夏医学院附属医院妇产科 ) - 出处: 中国现代医生 2008 第46卷 第11B期 P5-6
- 作者:
潘丽华 ,胡蓉 ( 宁夏医学院附属医院妇产科 ) - 出处: 中国现代医生 2008 第46卷 第12A期 P15-16
期刊
- 作者:
马小玲 ,潘丽华 ,刘倩 ,辛亚 ,侯亚 ,于辛酉 ,王晓燕 ( 宁夏医科大学总医院产前诊断中心 ) - 出处: 中国现代医生 2021 第59卷 第5期 P189-192
- 关键词: 遗传性耳聋 基因突变 MYO7A TECTA
- 摘要: 遗传性耳聋是由于基因突变和染色体异常所导致的,是人类最常见的出生缺陷之一。在我国新生儿中,重度以上的先天性聋儿所占比例为0.1%~0.3%,其中90%以上的耳聋患儿出生于听力正常的家庭,因此对有耳聋家族史或已生育过耳聋患儿的家庭开展产前诊断是必不可少的,对于正常听力人群耳聋基因的筛查同样具有重要意义
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被引量:22
- 作者:
潘丽华 ,丁莉莉 ,王文 ( 宁夏医科大学总医院妇产科;宁厦医科大学;宁夏医科大学总医院超声科 ) - 出处: 生殖医学杂志(北京) 2012 第21卷 第3期 P234-236
- 作者:
李婵 ,张翠霞 ,李晓彦 ,朱小燕 ,潘丽华 ( 宁夏医科大学;宁夏医科大学总医院妇产科 ) - 出处: 宁夏医科大学学报 2018 第40卷 第1期 P29-32,50
- 关键词: 新一代测序技术 稽留流产 非整倍体 拷贝数变异
- 摘要: 目的 应用新一代测序(new-generation sequencing,NGS)技术检测稽留流产绒毛染色体非整倍体及拷贝数变异(copy number variations,CNVs),分析其与稽留流产的相关性。方法 应用NGS技术进行染色体非整倍体和CNVs检测的方法学验证后,于2015年收集8
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被引量:6
- 作者:
孙英杰 ,潘丽华 ,蔡奥捷 ,崔思颖 ,刘宁 ,孔祥东 ( 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心;宁夏医科大学总医院产前诊断中心 ) - 出处: 中华妇产科杂志 2018 第53卷 第5期 P328-330
- 关键词: 基因突变 葡萄胎 复发性 家族性 家系 胚胎发育 异常妊娠 间质水肿
- 摘要: 葡萄胎是以绒毛间质水肿同时缺乏胚胎发育或者异常的胚胎发育为特征的异常妊娠。有葡萄胎生育史的患者,1次葡萄胎后,再患葡萄胎的风险为1.6%,2次葡萄胎后,再患葡萄胎的风险增高为20.3%,提示。葡萄胎可能存在某种基因的易感性。
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被引量:2
- 作者:
邱红燕 ,王志昇 ,韩华 ,潘丽华 ,朱雅丽 ( 宁夏医科大学公共卫生学院;银川市妇幼保健院;宁夏医科大学总医院 ) - 出处: 第七次全国流行病学学术会议暨中华预防医学会流行病学分会、中华医学会中华流行病学杂志编辑委员会第七届换届会议 2014 第七次全国流行病学学术会议暨中华预防医学会流行病学分会、中华医学会中华流行病学杂志编辑委员会第七届换届会议论文集
- 会议录: 第七次全国流行病学学术会议暨中华预防医学会流行病学分会、中华医学会中华流行病学杂志编辑委员会第七届换届会议论文集
- 摘要: 了解和比较胚胎停育患者及其配偶的心理损伤情况和影响因素。应用创伤后应激障碍(PTSD)筛查量表平民版(PCL-C)对胚胎停育夫妇心理受到的影响进行客观测量,对PCL-C量表总分等计量资料采用t检验;PTSD症状阳性率及其他计数资料采用x~2检验;对胚胎停育夫妇PTSD症状阳性率的影响因素分析采用非条
会议论文
- 作者:
孙仙 ,邱红燕 ,韩华 ,潘丽华 ,杜鹏 ,姚涛贵 ,韩湘 ( 宁夏医科大学公共卫生学院;银川市妇幼保健院;宁夏医科大总医院 ) - 出处: 第七次全国流行病学学术会议暨中华预防医学会流行病学分会、中华医学会中华流行病学杂志编辑委员会第七届换届会议 2014 第七次全国流行病学学术会议暨中华预防医学会流行病学分会、中华医学会中华流行病学杂志编辑委员会第七届换届会议论文集
- 会议录: 第七次全国流行病学学术会议暨中华预防医学会流行病学分会、中华医学会中华流行病学杂志编辑委员会第七届换届会议论文集
- 摘要: 探讨银川市孕产妇胚胎停育影响因素,为降低胚胎停育的发生提供理论依据。采用病例对照研究,对121例胚胎停育患者和253例正常妊娠分娩者进行问卷调查,对相关数据进行x~2检验与非条件logistic回归分析。年龄、自然流产次数、孕后食欲变化、进食谷类、水果频次、进食牛奶及运动情况经单因素检验差异具有统计