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- 作者：
韩华 ，朱小燕 ，哈迎春 ，潘丽华 （ 1宁夏银川市妇幼保健院产科；2宁夏医科大学总医院产前诊断科 ） - 出处： 宁夏医学杂志 2026 第2期 P122-125
- 关键词： 扩展性单基因病携带者筛查 孕前检测 产前检测 隐性遗传病 二代基因测序
- 摘要： 目的 探讨扩展型携带者筛查在银川地区孕前和产前人群中的临床应用价值。方法 本研究招募了来自银川地区的568名受检者,基于高通量测序和多种聚合酶链式反应技术对12个基因的携带者状态进行检测。结果 568名受试者共检测出150名单基因病携带者,总携带率为26.41%。其中GJB2基因突变频率最高,携带率
- 作者：
安莉娜 ，马辉芳 ，李桢 ，田乐 ，潘丽华 （ 宁夏医科大学总医院产前诊断中心 ） - 出处： 宁夏医学杂志 2025 第47卷 第3期 P194-198，180
- 关键词： 胎儿颈部水囊瘤 超声 全外显子测序技术 产前诊断
- 摘要： 目的 探讨全外显子测序技术对产前超声初筛胎儿颈部水囊瘤再诊断的研究。方法 回顾性收集在产前超声时发现胎儿颈部水囊瘤,进行介入性产前诊断的18例孕妇资料，按照超声指标将其分为超声结构异常和超声非结构异常2组，18例胎儿全部行染色体拷贝数变异检测,并进行全外显子测序。结果 本研究共纳入产前超声初筛发现的
期刊
- 作者：
马小玲 ，潘丽华 ，刘倩 ，辛亚 ，侯亚 ，于辛酉 ，王晓燕 （ 宁夏医科大学总医院产前诊断中心 ） - 出处： 中国现代医生 2021 第59卷 第5期 P189-192
- 关键词： 遗传性耳聋 基因突变 MYO7A TECTA
- 摘要： 遗传性耳聋是由于基因突变和染色体异常所导致的,是人类最常见的出生缺陷之一。在我国新生儿中,重度以上的先天性聋儿所占比例为0.1%～0.3%,其中90%以上的耳聋患儿出生于听力正常的家庭,因此对有耳聋家族史或已生育过耳聋患儿的家庭开展产前诊断是必不可少的,对于正常听力人群耳聋基因的筛查同样具有重要意义
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被引量：22
- 作者：
潘丽华 ，丁莉莉 ，王文 （ 宁夏医科大学总医院妇产科；宁厦医科大学；宁夏医科大学总医院超声科 ） - 出处： 生殖医学杂志(北京) 2012 第21卷 第3期 P234-236
- 作者：
潘丽华 ，韩华 ，贾艳敏 ，杜鹏 ，李妍 ，邱红燕 （ 宁夏医科大学总医院；宁夏银川市妇幼保健院；宁夏医科大学 ） - 出处： 宁夏医科大学学报 2014 第12期 P1353-1355，1304
- 关键词： 荧光原位杂交技术 胚胎停育 染色体数目异常 辅助生殖技术
- 摘要： 目的探讨自然妊娠和辅助生殖技术(ART)妊娠孕妇胚胎停育绒毛染色体异常的差异性。方法选取自然妊娠胚胎停育患者62例、ART妊娠胚胎停育40例,留取绒毛,分别对13、16、18、21、22、X、Y等7种染色体行FISH检测。结果 FISH检测102例胚胎停育患者中,异常核型检出共43例,异常率42.1
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被引量：7
- 作者：
杜鹏 ，张翠霞 ，韩华 ，王微 ，李婵 ，潘丽华 （ 宁夏医科大学；宁夏医科大学总医院；银川市妇幼保健院 ） - 出处： 宁夏医科大学学报 2015 第37卷 第10期 P1234-1237
- 关键词： 超声软指标 结构异常 无创DNA产前检测 染色体异常
- 摘要： 目的 分析胎儿超声异常在胎儿染色体异常筛查中的价值,探讨无创DNA产前检测技术在产前胎儿超声异常筛查中的应用策略。方法 收集2012年6月至2014年6月14050例孕期超声检查提示胎儿异常并接受无创DNA检测者258例,其中194例进行胎儿羊水细胞染色体核型分析。结果 在14050例接受超声筛查者
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被引量：14
浏览量：1
- 作者：
韩华 ，陈雯 ，王国萍 ，丁莉莉 ，杜鹏 ，邱红燕 ，潘丽华 （ 宁夏医科大学；宁夏医科大学总医院 ） - 出处： 宁夏医科大学学报 2014 第36卷 第7期 P794-796
- 关键词： 胚胎停育 染色体 异常核型 染色体多态性
- 摘要： 目的探讨胚胎停育与夫妇染色体结构异常的关系。方法本研究选取2009年1月至2013年1月就诊的304对胚胎停育夫妇进行外周血染色体核型分析。结果在304对胚胎停育夫妇中,染色体异常及多态性变异共68例,总检出率11.18%,其中常染色染色体结构异常17例,占25.00%;染色体多态性变异51例,占7
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被引量：5
- 作者：
邱红燕 ，韩华 ，潘丽华 ，董敬 ，王志昇 ，张莉莉 ，姚涛贵 （ 宁夏医科大学；银川市妇幼保健院；宁夏医科大学总医院；国家卫生计生委科学技术研究所 ） - 出处： 中国工业医学杂志 2016 第3期 P211-213
- 关键词： 胚胎停育 职业压力 病例-对照研究
- 摘要： 采用病例-对照研究,选择126例确诊的胚胎停育孕妇为病例组,同期138名正常妊娠的产妇为对照组,进行个人基本情况调查和职业压力测量。采用Epi Data3.1软件进行数据录入,应用SPSS17.0进行统计分析。结果显示,年龄、JCQ量表社会支持中的同事支持和上级支持、ERIQ量表外在付出和职业压力情
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被引量：9
- 作者：
杜鹏 ，芮淑贤 ，王微 ，李婵 ，丁莉莉 ，纪学芹 ，潘丽华 （ 宁夏医科大学；宁夏医科大学总医院 ） - 出处： 宁夏医学杂志 2016 第6期 P503-505
- 关键词： 超声 血清学 筛查 染色体 异常
- 摘要： 目的 应用超声筛查软指标异常和血清学筛查两种方法筛查染色体异常,以评估其临床应用的价值。方法 选取定期产检的孕妇3 015例,记录孕妇血清学筛查及孕期超声结果、染色体核型分析结果及新生儿随访情况。结果 3 015例接受筛查孕妇中,血清学筛查高风险者171例,孕期B超存在超声软指标者123例,染色体核
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被引量：3
- 作者：
王微 ，杜鹏 ，李婵 ，潘丽华 （ 宁夏医科大学；宁夏医科大学总医院妇科 ） - 出处： 宁夏医学杂志 2015 第37卷 第9期 P852-854
- 关键词： 子宫畸形 妊娠 并发症
- 摘要： 目的 探讨子宫畸形与妊娠及妊娠结局的关系,以改善产科预后。方法 收集分娩的子宫畸形患者41例作为观察组及同期就诊的正常子宫分娩者82例作为对照组,对其临床资料进行分析。结果 观察组与正常子宫组平均年龄(27.17±2.77)与(27.61±3.86)岁,差异无统计学意义(P>0.05);2组平均孕次
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被引量：7